+7 (951) 322-00-07
с 8.00 до 23.00 МСК

Как помочь девочке, родившейся без яичников?



Отсутствие яичников называется в медицине дисгенезией гонад или синдромом Шерешевского-Тёрнера. Встречается у одной девочки на 2000 новорожденных и сопровождается характерными признаками, по которым такого ребёнка можно легко отличить от других детей, хотя в последнее время зачастую выявляется стёртая форма течения заболевания, когда диагноз можно поставить только после периода полового созревания.

В чём причины возникновения данной патологии?

Все изменения, характерные для синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены неправильным распределением генетического материала в половых хромосомах при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. В норме половых хромосом у девочки 2 (ХХ), при синдроме Шерешевского-Тёрнера она получает только одну половую хромосому (ХО). Любое неблагоприятное воздействие на организм матери (вредное излучение, алкоголь, курение и др.) в ближайшее время после зачатия может привести к неправильному распределению генетического материала.

Как проявляется синдром Шерешевского-Тёрнера?

У маленькой девочки о данной патологии нередко свидетельствуют опухшие руки и ноги, деформация суставов с отклонением предплечья и голени кнаружи, низко расположенные уши, опущенные веки, короткая, но широкая шея вследствие того, что от боковой поверхности шеи к плечам идут кожные складки, напоминающие крылья летучей мыши. В более старшем возрасте в период полового созревания девочка отличается от своих сверстниц отсутствием оволосения или невыраженным оволосением в области подмышек и лобка, недоразвитой грудью, отсутствием менструаций в 80% случаев (при стёртой форме менструации могут наступать в положенный срок), болезненностью при половом сношении (из-за дефицита эстрогенов в организме влагалище остаётся сухим). Так как яичники отсутствуют, девушка не может забеременеть.

Как проводится диагностика?

Большим прорывом в медицине стало введение в практику пренатальной ( во время беременности) диагностики хромосомных нарушений таких, как синдром Дауна, синдром Элерса-Данло, синдром Шерешевского-Тёрнера и др. При обнаружении хромосомной аномалии и нежелании рожать ребёнка женщина может искусственно прервать беременность. Всем беременным женщинам сегодня обязательно проводятся тесты для выявления хромосомных аномалий у малыша. У взрослой девочки данную патологию также выявить несложно. Во-первых, по очень яркой клинической картине. Во-вторых, кариотипирование (определение набора хромосом у пациента) позволяет сегодня поставить 100%-ный диагноз. Помимо этого, в крови пациентки выявляется высокий уровень гормонов ЛГ (лютеинизирующий гормон) и ФСГ (фолликулостимулирующий гормон) гипофиза головного мозга. В норме эти гормоны отвечают за выработку яичником эстрогенов и прогестерона. Соответственно, если эстрогенов и прогестерона в крови женщины нет, с целью компенсации гипофиз выбрасывает в кровь ЛГ и ФСГ. При гинекологическом обследовании и на УЗИ органов малого таза легко обнаружить недоразвитие яичников. На гистологическом исследовании не выявляются фолликулы, из которых должна формироваться яйцеклетка. Необходимо обследование состояния почек и сердечно-сосудистой системы (рентген грудной клетки, ЭКГ), так как отсутствие яичников часто сопровождается пороками развития в этих органах.

Какое существует лечение и есть ли профилактика синдрома Шершевского-Тёрнера?

Вылечить данное заболевание невозможно, но с помощью лекарств можно значительно улучшить качество жизни женщины. Девочкам назначается гормон роста, а в 12-13 лет добавляют препараты, содержащие эстрогены, которые позволяют больным обрести женственный облик. Необходима терапия сопутствующих заболеваний почек и сердца. При желании иметь ребёнка применяется ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) с донорской яйцеклеткой. Для назначения адекватной терапии обратитесь к гинекологу, кардиологу, урологу.

Профилактики на сегодняшний день не существует. В период беременности, особенно на начальных стадиях, женщине лучше не подвергать свой организм неблагоприятным воздействиям.